适用人群
本检测适用于有家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫（FAME）临床表型或家族史的患者。具体包括：1. 临床表现为进行性加重的皮质性肌阵挛、癫痫发作和/或震颤的个体；2. 具有明确或可疑常染色体显性遗传FAME家族史的先证者及其有风险的亲属。对于相关症状鉴别诊断及家系成员的遗传咨询与风险评估具有重要指导意义。
检测内容
本检测采用毛细管电泳技术，针对家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型（FAME1）相关的致病基因SAMD12内含子区域内的TTTCA/TTTTA五核苷酸重复序列进行检测。该技术通过精确测定重复单元的数量，以确定是否存在致病性的异常扩增。检测覆盖SAMD12基因8号内含子内已知的致病核心重复区域，旨在明确该位点的重复次数，为FAME1的诊断提供分子依据。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（18-25°C）保存与运输，避免极端温度（暴晒或冷冻）。样本应在采集后72小时内送达实验室。采血时注意无菌操作，确保抗凝管充分混匀，防止凝血。
临床应用
本检测具有明确的诊断价值，可确诊家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型（FAME1）。检测结果有助于：1. 明确患者病因，与其它类型的遗传性肌阵挛癫痫或特发性震颤进行鉴别诊断；2. 指导临床制定个体化的治疗与管理方案；3. 为有家族史的家系成员提供准确的遗传咨询、风险评估及产前诊断（如适用）的依据，实现疾病的早期预警与管理。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
高阳办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市高阳县锦华街道向阳路283号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。