优生检测 · 单基因遗传病

遗传性耳聋基因检测

Name: 遗传性耳聋基因检测
Price: 1680 CNY
Availability: InStock

保定高阳万核基因检测中心

¥1,680 元

5个自然日出结果

检测方法：飞行质谱

样本类型：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）或口腔拭子

适用人群：本检测主要适用于：1. 有耳聋家族史或已生育耳聋患儿的夫妇，进行生育风险评估；2. 婚前或孕前/孕期夫妇，尤其是一方为耳聋患者或携带者；3. 新生儿听力筛查未通过或确诊为听力障碍的儿童，需进行病因学诊断；4. 本人或亲属有使用氨基糖苷类药物（如庆大霉素）后发生听力下降史的人群，评估药物性耳聋风险；5. 有耳聋担忧的健康人群进行携带者筛查。

临床应用：本检测具有明确的临床价值：1. 病因诊断：为先天性或迟发性感音神经性耳聋患者明确遗传学病因，辅助临床分型。2. 风险评估与遗传咨询：明确夫妇双方的携带状态，评估子代罹患遗传性耳聋的再发风险，为生育选择（如自然受孕、产前诊断或辅助生殖技术干预）提供依据。3. 用药指导：检出线粒体12S rRNA m.1555A>G等突变，可预警氨基糖苷类药物致聋的高风险，指导患者及其母系亲属终身避免使用此类药物，实现个性化安全用药。4. 新生儿干预指导：早期发现致病突变，可结合听力筛查结果，为早期干预（如佩戴助听器、人工耳蜗植入及语言康复）提供支持，改善预后。

保定高阳检测中心

可办理此项目

地址河北省保定市高阳县锦华街道向阳路283号

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检测内容

本检测采用飞行质谱技术，针对中国人群常见的遗传性耳聋相关基因进行检测。核心检测位点覆盖GJB2（如c.235delC, c.299_300delAT等）、SLC26A4（如c.919-2A>G, c.2168A>G等）、线粒体12S rRNA（如m.1555A>G, m.1494C>T等）以及GJB3等关键基因的明确致病突变。技术原理是基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱，通过对PCR扩增产物进行质谱分析，实现对特定核苷酸变异的高通量、高准确性分型。检测范围聚焦于与先天性耳聋、药物性耳聋（如氨基糖苷类）及迟发性耳聋密切相关的已知热点突变。

送样要求

若采集外周血，需使用EDTA抗凝管（紫色帽），轻轻颠倒混匀避免凝血，常温（15-25℃）保存与运输，建议72小时内送达实验室。若采集口腔拭子，需在采样前清水漱口，用拭子于口腔两颊内侧反复刮拭至少30次，室温晾干后放入纸质信封中常温寄送。所有样本均需标记清晰唯一编号。

备注

原价1540→调至1680